胸部纤维瘤是什么

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一身疙瘩的父子俩,被确诊同一种病专家认 [复制链接]

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浙江50多岁的庄先生(化名)和26岁的儿子小庄(化名)都是一身疙瘩,父亲的疙瘩最大的像鸭蛋,儿子的疙瘩长得像珠串……

近日,俩人被确诊为同一种遗传性疾病。细究报警信号,可追溯到发病前。

一身疙瘩的父子俩

被确诊同一种病

庄先生前半生一大半时间都被身边人怪异、害怕的眼神围绕着。原来,庄先生全身上下皮肤表面长满了奇怪的疙瘩,一条手臂、一个背部就有几十个,小的约黄豆大小,大的堪比鸽子蛋。

近两个月,庄先生手臂上的一处疙瘩突然像吹了气一样,迅速增大到鸭蛋大小。他赶医院整形与修复重建外科主任胡瑞斌副主任医师处就诊。经检查,庄先生的全身疙瘩其实是神经纤维瘤病。

“神经纤维瘤病大多是良性,但不排除恶变可能。”胡瑞斌说。他手术切除了庄先生手臂上鸭蛋大小的疙瘩和手臂、背部、头部其他几处鸽子蛋大小的疙瘩。病理结果显示,其中鸭蛋大小的那颗神经纤维瘤已经不幸发生了恶变。

胡瑞斌在日常手术中(通讯员供图)

和自己的治疗相比,庄先生突然有了更大的担忧——他的儿子小庄从大约21岁起,开始出现和他一样的问题,难道也是神经纤维瘤病?会不会也发生了恶变?

在庄先生的催促下,小庄也走进了胡瑞斌的门诊。果然,小庄也被确诊为神经纤维瘤病。和庄先生不同的是,小庄的体表疙瘩少一些,但仔细摸,胡瑞斌发现小庄的疙瘩顺着神经,长得一串一串像珠串一样,在双下肢和颈部尤为明显,并且手术切除腿部、背部的3个大疙瘩后,每一个都硬得像生姜。不幸中的万幸是,病理显示,小庄的神经纤维瘤都属良性。

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无法治愈

但最新靶向药已进入临床

“神经纤维瘤病是一种先天性疾病,一般在20岁左右开始发病,发病前可能毫无感觉,也可能终身不发病。”胡瑞斌介绍,神经纤维瘤病发病后,可分为ⅰ型和ⅱ型两种——

ⅰ型神经纤维瘤病主要侵犯周围神经,除了庄先生父子这种最常见的散发性神经纤维瘤,还有一种丛状神经纤维瘤;ⅱ型神经纤维瘤病则主要侵犯颅内神经,最常见的是听神经瘤,ⅱ型由于缺少表面症状,比ⅰ型更容易误诊为其他肿瘤。

胡瑞斌说,目前,神经纤维瘤病无法治愈,但就在近几个月,有文献报道,已有针对神经纤维瘤病的靶向药进入临床使用阶段,有望控制病情进展。于是他帮庄先生父子联系了相关的上海实验室,但了解后,高昂的药费让庄先生父子难以负担。

实验室建议庄先生父子,可以先进行基因检测,比对父子俩的基因是否存在差异。如果基因没有差异,说明小庄的神经纤维瘤恶变风险很高,仍需考虑积极治疗;但如果基因存在差异,可先进行临床观察,随着新药普及,或有降价希望。

认准“牛奶咖啡斑”

可尽早发现、尽早确诊

“虽然无法治愈,但早发现、早确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。”胡瑞斌提醒。

首先,这样可以尽早预防恶变;

其次,可以尽量减轻神经纤维瘤病对肢体或容貌的改变,尽可能避免对心理和社交的影响;

另外最重要的是,虽然神经纤维瘤病的发病率只有十万分之一,属于罕见病,但它有50%的遗传率,早发现、早确诊有助于指导辅助生育的选择。

同时,明确诊断后尽早借助肿瘤整形技术进行手术,也可最大程度上减少组织缺损和功能损伤,降低手术难度,提升手术效果。

那么究竟要如何在发病前就尽早发现神经纤维瘤病?牛奶咖啡斑是一个重要信号,在庄先生父子身上都有。

胡瑞斌解释,牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病最常见也往往最早表现出来的症状,多数患者小时候都会在皮肤表面出现牛奶咖啡斑。它有像奶牛花纹一样斑驳、不均匀的特点,一般在多个部位散发,任何有神经分布的地方都可能出现,包括面部。牛奶咖啡斑这个报警信号虽然出现得早,却很容易被当成普通咖啡斑或胎记,而被忽视。

他提醒,如果在以下6个特征中出现2个以上,就可以高度怀疑为神经纤维瘤病,应当及时就医,通过基因检测等手段确认:

一、身上出现超过5个牛奶咖啡斑;

二、在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑;

三、出现丛状神经瘤;

四、出现虹膜错构瘤;

五、多发皮肤疙瘩;

六、直系亲属有神经纤维瘤病史。

其中,一、二、六这三点是最容易被普通人辨认的,日常可以特别注意一下。

来源:宁波晚报(nbwanbao)

    

栏目主编:赵翰露

    

文字编辑:宋彦霖

    

本文作者:宁波晚报

    

题图来源:图虫创意

    

图片编辑:雍凯

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